Syndrome de Poland : identifier et traiter l’hypoplasie du grand pectoral

Le syndrome de Poland est une maladie congénitale rare caractérisée par l’atrophie unilatérale du muscle grand pectoral (d’un côté du thorax), ainsi que par diverses potentielles malformations du haut du torse pouvant entraîner des dysfonctionnements au niveau de la main, du bras ou des organes internes. Différentes solutions chirurgicales peuvent désormais atténuer le handicap causé par ces anomalies au niveau du thorax, du membre supérieur homolatéral ou des glandes mammaires. Étudions les symptômes et les causes de cette malformation et les différentes interventions pour y remédier.

Qu’est-ce que le syndrome de Poland ?

Le syndrome de Poland (SP) est une maladie génétique qui se manifeste par une agénésie totale ou partielle des faisceaux sternocostaux du muscle pectoral majeur (grand pectoral) entraînant un sous-développement du thorax ou de la glande mammaire. Cette malformation est généralement à l’origine d’une absence du muscle petit pectoral (hypoplasie) donnant alors lieu à une asymétrie de poitrine. Elle peut également s’accompagner d’une agénésie mammaire c’est-à-dire d’une absence de développement d’un sein.

La maladie doit son nom à Sir Alfred Poland, étudiant en médecine britannique qui en a livré la première description anatomique en 1841 à partir de la dissection d’un cas observé au Guy’s Hospital de Londres.

Dans la très grande majorité des cas, la malformation est seulement unilatérale et concerne le plus souvent le côté droit (dans 75 % des cas). Le syndrome de Poland est une maladie relativement rare (entre 1 et 3 cas sur 100 000 naissances) et touche majoritairement les hommes, avec un rapport d’environ 2 à 3 garçons atteints pour 1 fille.

Le syndrome de Poland présente des degrés de gravité différents selon le nombre et l’ampleur des anomalies constatées pouvant affecter notamment le bras et les côtes. En fonction du type d’anomalies présentes, on peut distinguer trois formes cliniques de cette maladie :

• une forme bénigne (classée type 1) caractérisée par une anomalie isolée du muscle pectoral ;
• une forme partielle (classée type 2) qui se manifeste par une anomalie du muscle pectoral à laquelle une malformation du membre supérieur ou de la cage thoracique est associée ;
• une forme complète (classée type 3), associant les anomalies du muscle pectoral, du membre supérieur ainsi que des côtes.

Quels sont les symptômes ?

Les manifestations cliniques du syndrome de Poland peuvent être relativement variées et avoir des conséquences sur les tissus musculaires, osseux ou cartilagineux avec par exemple :

• une croissance incomplète des muscles de l’épaule (le plus souvent de l’épaule droite) qui apparaît moins développée que l’autre épaule du fait d’une anomalie de formation sous-claviculaire ;
• une absence totale ou partielle du sein (aplasie ou hypoplasie mammaire) pour les jeunes filles atteintes pouvant aussi s’accompagner d’anomalies de la plaque aréolo-mamelonnaire qui peuvent être à l’origine d’importants complexes, notamment à une période où l’image projetée est très importante. On parle alors d’asymétrie thoracique ;
• pour les enfants, le syndrome de Poland peut se manifester par des anomalies plus ou moins graves des membres inférieurs qui sont alors moins développés que la moyenne (mains sous-développées, doigts trop courts ou brachydactylie) ;
• le syndrome de Poland peut aussi être à l’origine d’une syndactylie, c’est-à-dire de la fusion ou de l’accolement des doigts (doigts soudés) qui entraînent alors la formation de « doigts palmés », pouvant se révéler particulièrement handicapants et source de complexe au quotidien ;
• des problèmes endocriniens du fait d’un dysfonctionnement des glandes à l’origine de la libération des hormones (fatigue, troubles sexuels, nervosité…) ;
• dans les cas les plus sévères, le syndrome de Poland peut entraver le développement normal d’un certain nombre d’organes (intestins, foie, côtes, diaphragme, vésicule biliaire et même cœur) qui prennent alors des positions inhabituelles. Le cœur peut notamment, dans de rares cas, se trouver à droite (dextrocardie). Ces placements inhabituels, s’ils sont limités à une agénésie du grand pectoral, n’entraînent pas de douleur physique ni même de problème fonctionnel, les autres muscles (et notamment le trapèze ou le muscle grand dorsal) venant alors compenser. L’absence d’une ou de plusieurs côtes peut toutefois provoquer une respiration anormale.

Comment se manifeste le syndrome de Poland chez l’homme ?

Comme la maladie touche deux à trois fois plus de garçons que de filles, le syndrome de Poland est l’une des principales causes de malformation des pectoraux chez l’homme. L’agénésie du grand pectoral d’un seul côté crée alors un thorax visiblement asymétrique : d’un côté un relief musculaire normal, de l’autre un creux au niveau de la partie haute du torse, sous la clavicule. Cette absence d’un pectoral s’accompagne souvent d’une aréole plus petite, placée trop haut et trop vers l’extérieur que du côté sain, le mamelon paraissant lui aussi décalé.

Contrairement à une simple mauvaise génétique des pecs (où les deux muscles sont présents mais peu développés) ou à une asymétrie musculaire que l’on cherche à corriger en musculation, le creux du syndrome de Poland correspond à un muscle réellement absent : aucune prise de masse ne peut le reconstituer. Chez l’homme, la correction de ce torse mal formé repose alors sur la pose d’un lipomodelage par transfert de graisse et/ou d’un implant sur mesure restituant le galbe du pectoral. Lorsque l’asymétrie du thorax masculin est due à un excès de glande plutôt qu’à une absence de muscle, c’est en revanche vers une cure de gynécomastie que l’on s’oriente : un bilan par le chirurgien permet de distinguer les deux situations.

Quelles sont les causes de l’atrophie du muscle pectoral ?

Les raisons du syndrome de Poland demeurent à ce jour mal connues et documentées. Bien que l’on soupçonne le plus souvent une origine génétique ou embryonnaire, certaines études ont également suggéré qu’il pourrait résulter de problèmes d’irrigation sanguine pendant la grossesse avec notamment une mauvaise vascularisation et une atrophie des artères et des veines devant acheminer le sang jusqu’au muscle grand pectoral (hypothèse dite de l’interruption de l’artère sous-clavière, autour de la sixième semaine de grossesse).

Les résultats d’études complémentaires ont par ailleurs montré que le syndrome de Poland pourrait être attribué à une malformation de la cage thoracique pendant la grossesse.

D’autres études suggèrent par ailleurs que certains éléments sont susceptibles d’accroître le risque de présenter des anomalies congénitales comme le syndrome de Poland. C’est le cas notamment :

• d’antécédents de malformations au sein de la famille ;
• de la consommation d’alcool ou de drogue pendant la grossesse ;
• d’antécédents de complications pendant la grossesse tels que le diabète gestationnel ou l’exposition à des substances chimiques ;
• d’antécédents de grossesse multiple.

Dans certains cas, le syndrome de Poland est causé par une mutation génétique qui se transmet en héritage autosomique (qui est hérité d’un seul parent). Cependant, le plus souvent, la maladie survient de façon sporadique, sans qu’aucun antécédent n’ait été relevé chez les membres de la famille du sujet atteint : le risque de transmission à sa descendance reste donc, dans l’immense majorité des cas, très faible.

Syndrome de Poland : diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Poland est généralement établi à la naissance, en raison de la malformation du thorax constatable à l’œil nu. Celle-ci n’est en effet pas visible au préalable lors des échographies prénatales. À la naissance, outre l’examen clinique, des examens complémentaires d’imagerie tels qu’une radiographie du thorax, une IRM ou encore une échographie abdominale peuvent être pratiqués pour déterminer l’ampleur de l’anomalie. Ils peuvent également avoir pour objectif d’exclure la présence potentielle d’autres pathologies susceptibles de causer des symptômes similaires et notamment des anomalies neurologiques.

Dans les formes les plus bénignes (type 1), où seul le muscle pectoral est concerné, l’asymétrie peut toutefois passer inaperçue dans la petite enfance et n’être remarquée qu’à l’adolescence, lorsque le thorax se développe ou que le sein, chez la jeune fille, ne se forme pas symétriquement.

Quelles sont les solutions chirurgicales pour traiter cette malformation du thorax ?

Le traitement du syndrome de Poland repose principalement sur des techniques de chirurgie esthétique et reconstructrice. Pour des résultats probants, il convient généralement de pratiquer 2 à 3 interventions à intervalle de 3 à 6 mois.

La chirurgie esthétique pour traiter le syndrome de Poland

Les interventions chirurgicales esthétiques sont réalisées une fois la croissance terminée et visent à reconstruire ou à augmenter le volume des seins et des muscles pectoraux, permettant aux adolescents d’en finir avec leurs complexes. Elles consistent principalement en 2 techniques :

• la pose d’un implant mammaire qui consiste à positionner une prothèse mammaire en gomme ou en élastomère de silicone imitant la forme naturelle du sein. L’intervention a lieu sous anesthésie générale et la prothèse est conçue sur mesure le plus souvent à l’aide de la scanographie 3D (conception et fabrication assistée par ordinateur) afin de la faire correspondre parfaitement avec la poitrine et ainsi mettre fin à l’asymétrie mammaire. Une augmentation mammaire par prothèse sur mesure peut être complétée par une greffe de tissus adipeux pour perfectionner encore davantage la finition ;

• la réalisation d’un lipofilling mammaire par transfert de graisse autologue sous anesthésie générale. Cette technique consiste à prélever des cellules graisseuses par lipoaspiration dans les zones du corps en excès du patient (ventre, hanches, fesses, genoux, etc.) afin de la réinjecter au niveau du sein sous-développé après un processus de centrifugation visant à éliminer les résidus fibreux. Cette technique biocompatible permet une reconstruction mammaire précise offrant des résultats très naturels. Le lipomodelage peut également être utilisé en complément de la pose de prothèse mammaire pour dissimuler les contours de l’implant et combler le creux persistant entre la clavicule et l’épaule (jonction acromiale). L’objectif est alors d’obtenir une symétrie du sein controlatéral.

D’autres solutions moins courantes peuvent cependant être utilisées dans des cas spécifiques. C’est le cas par exemple de :

• la reconstruction de l’aréole par l’intermédiaire d’une greffe de peau ;
• l’enfouissement du lambeau de grand dorsal sous la peau du thorax ;
• l’utilisation de lambeau libre pour développer le thorax ;
• la plastie mammaire de symétrisation ;
• l’utilisation d’expandeurs cutanés.

Il convient de noter enfin que quelle que soit l’intervention réalisée au niveau de la poitrine, celle-ci n’aura aucun objectif fonctionnel et sera exclusivement morphologique (elle n’améliorera pas la mobilité de l’épaule). Pour venir à bout d’un problème fonctionnel, des exercices de renforcement musculaire compensatoires seront bien souvent nécessaires en ayant recours aux services d’un kinésithérapeute.

La chirurgie reconstructrice pour traiter les malformations fonctionnelles

Pour corriger les malformations des membres supérieurs, il est également possible de recourir à la chirurgie dès le plus jeune âge. Les premières opérations de la main peuvent en effet être effectuées sur les enfants âgés de 6 à 12 mois. Il est alors possible de dissocier des doigts soudés, à condition que leur forme ne rende pas impossible l’opération (des greffes de phalange d’orteil sont désormais possibles pour les malformations les plus sévères). L’intervention ne permettra pas d’agrandir la main mais donnera aux doigts la possibilité de se développer normalement pendant la croissance de l’enfant évitant ainsi des problèmes fonctionnels.

Pour ce qui est des malformations au niveau de la cage thoracique, celles-ci évoluent généralement favorablement avec l’âge et ne nécessitent que rarement une intervention chirurgicale. Des exercices de respiration et de renforcement musculaire des bras et de la poitrine permettent généralement d’améliorer les potentiels problèmes respiratoires pouvant découler du syndrome de Poland. Il conviendra cependant de surveiller ce type de patients pour empêcher une évolution possible vers une scoliose et apporter le traitement approprié si nécessaire.

Prise en charge et accompagnement

Le syndrome de Poland est une malformation congénitale reconnue : sa correction relève de la chirurgie reconstructrice et non d’une simple démarche esthétique. À ce titre, une partie des interventions peut faire l’objet d’une prise en charge par l’Assurance maladie, sur entente préalable et en fonction de la sévérité de l’atteinte. La prise en charge est par nature pluridisciplinaire : elle associe le chirurgien plasticien, parfois le chirurgien de la main, et un accompagnement psychologique, le retentissement de la maladie sur l’image de soi étant souvent au moins aussi lourd que ses conséquences physiques. Au-delà du résultat morphologique, les patients rapportent un bénéfice psychologique majeur après la correction, avec une nette amélioration de la confiance et de l’estime de soi.